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α-1抗胰蛋白酶缺乏

DNA Strands on blue background佛罗里达州健康大学的研究人员探索AATD之间的关系,以及它如何引起疾病

大约在2500条个人携带称为α-1抗胰蛋白酶缺乏,或AATD的基因突变。归类为构象疾病,如镰状细胞贫血和囊性纤维化,当蛋白质错误折叠发生AATD,并常常有助于肝和肺疾病。

在佛罗里达健康的大学,我们的专家团队正在探索AATD,以及它如何导致疾病的关系。

马克布兰特利,MD, 医生,科学家UF健康,对医学的医学系的用友大学研究的副主席,和α-1基础研究的教授,监督药品的AATD研究实验室的用友学院,在最大的临床试验点之一世界上用于治疗和研究AATD。

作为美国国家卫生研究所前研究员,布兰特利是开发AATD第一特异性疗法,其重点在于替代缺失的蛋白质的研究团队的一部分。用友医疗,布兰特利和他的团队将参加,重点是通过基于丸治疗重折叠蛋白的研究。

“我们很荣幸照顾患者,”布兰特利说。 “他们[例]说,‘医生,我怎么能帮忙吗?’我总是收到电子邮件,询问是否有其他研究方案我们的病人可以参与英寸通常情况下,这些地方的这种疾病的社会希望找到治愈的遗传疾病所以他们参与“。

阿里ataya,MD, 助理教授和医生,科学家,用友医疗,工程布兰特利旁边发现新疗法为患者AATD。同时,ataya和布兰特利接管150 AATD的个人护理。

另外,医生和护士从业也操作在佛罗里达的唯一罕见肺病诊所条件如肺泡蛋白沉积症,肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症,和淋巴管肌瘤病,也称为林。

“我们有一个整个团队谁一起来照顾人在他们的肺部疾病的各个阶段,”布兰特利说。 “患者在他们的早期诊断对我们使用的新疗法。但是,我们仍然有很多的肺部疾病,我们不具备的治疗,所以,在我们前进,我们继续来定义它们。”

这样做的一个方法包括使用DNA测序,以更好地了解一个罕见疾病的基因构成。

作为一个学术健康中心的一部分,肺内科的用友公司的部门有40多个活跃的临床试验。每个研究突破给予布兰特利和ataya机会来设计他们的患者的具体治疗计划。